Badania na raka można podzielić na te diagnostyczne, które wdraża się, aby określić genetyczne predyspozycje do wystąpienia nowotworu (rak dziedziczny) oraz te, które znajdują zastosowanie już po zdiagnozowaniu choroby, w celu wyodrębnienia mutacji genetycznych, które odpowiadają za jej rozwój.

 

Badania na raka obecnie przede wszystkim skupiają się na określaniu zmian na poziomie DNA. Dziś wiadomo, że za nieprawidłowości w funkcjonowaniu komórek odpowiadają mutacje genów. Nie tylko są odpowiedzialne za ryzyko wystąpienia choroby, ale również za jej rozwój oraz odporność na wdrożone terapie.

 

Genetyczne ryzyko zachorowań na nowotwór

 

Badania na raka pod kątem dziedziczenia choroby znane są medycynie już od dłuższego czasu. Jeśli w najbliższej rodzinie diagnozowano przypadki zmian nowotworowych, oznacza to, że również my możemy znaleźć się w grupie podwyższonego ryzyka. W tym momencie dobrze zdecydować się na badania genetyczne, pod kątem zidentyfikowania genów, które w przyszłości mogą uaktywnić proces nowotworzenia. Za nieprawidłowe funkcjonowanie komórek odpowiada konkretna mutacja, chociaż nie w każdym przypadku pozytywny wynik jest jednoznaczny ze 100% zachorowaniem. Geny aktywują się w określonych warunkach np. na skutek czynników zewnętrznych, np. palenia papierosów, czynników środowiskowych jak praca w szkodliwych warunkach czy w momencie osłabienia układu immunologicznego przy jednoczesnych predyspozycjach genetycznych lub zaburzeń w jego pracy.

 

Czym jest proces nowotworzenia?

 

Nowotworzenie to proces, w którym w organizmie człowieka powstają ciała identyfikowane przez układ immunologiczny jako obce. Tak naprawdę składają się z komórek organizmu, których DNA zostało uszkodzone i które zaczęły się w niekontrolowany sposób namnażać i przenosić w okolice innych narządów. Jeśli proces nie zostanie zatrzymany, liczba komórek będzie coraz większa i dojdzie do ich kolejnej relokacji – w ten sposób pojawiają się przerzuty.

Jeśli dana osoba znajduje się w grupie zwiększonego ryzyka zachorowań, zostaje objęta programem badań profilaktycznych. Podstawowe badania obejmują geny, które medycyna zidentyfikowała jako te, których mutacje w większości przypadków odpowiadają za zachorowanie na raka. Ponieważ profilaktyka w Polsce opiera się w głównej mierze na badaniach kontrolnych, nie powinno się ich lekceważyć.

 

Mutacje DNA nowotworu

 

Drugą grupą badań na raka jest profilowanie genomowe, nazywane inaczej sekwencjonowaniem nowej generacji. Ma zastosowanie w przypadku stwierdzenia patologicznych zmian w organizmie. Polega na określeniu mutacji w DNA zmiany, dlatego wycinek powinien być pobrany z miejsca, w którym pojawiły się źle funkcjonujące komórki np. guz. Próbka nie musi być duża, dlatego zwykle wystarczy ta, pobrana do badań histopatologicznych za pomocą biopsji cienko- lub gruboigłowej.

Test Foundation One obejmuje wszystkie 4 główne typy zmian genomowych, ponieważ każda może być powodem nieprawidłowości w funkcjonowaniu komórek. Wczesne określenie indywidualnego profilu nowotworu, daje szansę na uniknięcie przerzutów.

There are currently no comments.

− 1 = 9